Download Anästhesie bei seltenen Erkrankungen, 4. Auflage by Peter Biro, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Thomas Pasch PDF

By Peter Biro, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Thomas Pasch

Die Behandlung von Patienten, die unter seltenen Erkrankungen wie z. B. angeborenen Syndromen oder Stoffwechselerkrankungen leiden, erfordert h?ufig ein spezielles an?sthesiologisches administration. Der Band beschreibt in alphabetischer Reihenfolge ?ber one hundred seventy seltene Erkrankungen und Syndrome unter an?sthesiologischen Gesichtspunkten. Abbildungen geben Hinweise auf anatomische Besonderheiten, die an?sthesiologisch suitable sein k?nnen. Die four. Auflage wurde komplett aktualisiert und um 21 neue Syndrome erweitert.

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Bei bestehender Muskelschwäche muss eine Restrelaxierung unbedingt vermieden werden. z z Oberbegriffe Organe/Organsysteme Endokrines System, Gonaden, Urogenitalsystem. z Inzidenz Erstbeschreibung 1802. 000 Geburten weltweit, jedoch regionale Häufungen bekannt. z Ätiologie Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Nebennieren-Enzymsynthese. 1) und 17β-Hydroxylase. Betroffen ist die Kortisolproduktion (unkompliziertes AGS) und teilweise auch die Mineralokortikoidsynthese (AGS mit Salzverlust). Je nach zugrunde liegender Enzymopathie Zuordnung zu einem der Subtypen 1–5.

Der Kortisolmangel führt zu Störungen des Kohlenhydrat-, Fett- und Proteinmetabolismus. In der akuten Addison-Krise: Kraftlosigkeit, profunde Asthenie, generalisierte Schmerzen, Hypoglykämie, Hypotonie, ggf. Nierenversagen mit Azotämie. Die Addison-Krise wird meist durch eine akute Infektion, Sepsis, Trauma, operative Eingriffe oder durch Natriumverlust bei verstärktem Schwitzen ausgelöst. Im EKG kann ein verlängertes PR- und QT-Intervall vorliegen. z Vergesellschaftet mit Typische klinische Zeichen: Bräunliche Hautpigmentierung (typischerweise an Druckstellen und Handlinien), Bronzehaut.

Im Falle eines Anfalls kann mit einer Infusion von Hämin-Arginat (3–4 mg/kg/Tag) die Symptomatik günstig beeinflusst werden. Bei abdomineller Symptomatik (Koliken, Vomitus) sollte die Technik der sog. Ileusintubation (»rapid-sequence induction«) angewendet werden. Im Falle bestehender Paralysen ist die Relaxansdosierung anzupassen (Relaxometrie) und eine Nachbeatmung anzustreben. Der Therapierfolg kann durch Kontrolle der Metabolitausscheidung im Urin (δ-Aminolävulinsäure) überwacht werden. Für eventuelle Notfälle und spätere Eingriffe sollte dem Patienten eine entsprechende Bescheinigung ausgestellt werden.

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